Telethon e Cariplo finanziano tre gruppi di ricerca piemontesi

Il bando di Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon, alla sua quarta edizione, ha finanziato per un totale di circa 3,6 milioni di euro 26 nuovi progetti con il coinvolgimento di 35 gruppi di ricerca provenienti da 12 diverse regioni italiane.

In Piemonte, sono stati tre i ricercatori - due dell'Università di Torino - che hanno ottenuto un finanziamento, per un investimento complessivo di circa 350mila euro:
Maurizio Giustetto, Università di Torino: “Interneuroni CCK+ nel disordine CDKL5: caratterizzazione del complesso InSyn1-distroglicano nelle prime fasi di sviluppo cerebrale”.
Carlo Cosimo Campa, Italian Institute for Genomic Medicine (IIGM), Torino: “Analisi delle relazioni genotipo-fenotipo per migliorare le strategie farmacologiche nella sindrome nefrosica resistente agli steroidi”.
Alessandro Bertero, Università di Torino: “Definizione di un metodo di riferimento per illuminare i Tdarks con perturboma trascrizionale a singola cellula in modelli iPSC: studio pilota sui difetti cardiaci congeniti rari in organoidi di cuore”.

I progetti finanziati si concentrano su tre principali aree di ricerca: geni associati a malattie rare la cui funzione è ancora poco conosciuta; un genotipo, molteplici fenotipi clinici, cioè casi in cui una stessa mutazione genetica può causare manifestazioni molto diverse da individuo a individuo; modificatori genetici, cioè varianti che possono influenzare la gravità o la comparsa dei sintomi di una specifica malattia.

Per la prima volta, i ricercatori hanno potuto scegliere tra due modalità di progetto: i
“pilot”, della durata di un anno e destinati a generare dati preliminari o nuovi strumenti di
ricerca e “full”, di durata fino a due anni e basati su dati preliminari già disponibili.
Sono stati così finanziati 14 progetti “Pilot” e 12 “Full”, a conferma dell’impegno delle due
Fondazioni nel sostenere la ricerca di base.

"Questo bando dimostra quanto sia importante sostenere la ricerca di base - dichiara Celeste Scotti, Direttore della Ricerca e Sviluppo di Fondazione Telethon - anche quando si muove in territori ancora poco conosciuti. Comprendere i meccanismi genetici alla radice delle malattie rare è il primo passo per trovare soluzioni concrete per chi ne è colpito. Grazie alla collaborazione con Fondazione Cariplo, possiamo continuare a dare spazio a idee innovative e a costruire le basi della conoscenza su cui si fondano i progressi futuri della medicina".

"I numeri mostrano come vi sia una grande richiesta di sostegno da parte di chi ogni
giorno si impegna con passione nella ricerca. Non è facile per noi - dichiara Giovanni Azzone, Presidente di Fondazione Cariplo - selezionare tra così tante proposte: ci affidiamo ad esperti di caratura internazionale, ma dobbiamo
riconoscere che c’è un’altissima qualità in tutti i progetti di ricerca. Abbiamo persone di altissimo livello tra i nostri ricercatori, dobbiamo continuare a sostenerli: possono cambiare la vita delle persone e di tutti noi".

Le proposte presentate da enti di ricerca italiani no profit, pubblici o privati, sono state
146 in totale (di cui 50 progetti Full e 96 Pilot). La valutazione è stata affidata a una
commissione medico-scientifica internazionale composta da 16 esperti di caratura
internazionale, presieduta dal Dr. Massimo Pandolfo della McGill University di Montreal
(Canada).

Come nelle precedenti edizioni, la selezione è avvenuta attraverso il metodo della peer-
review – la revisione tra pari – che assicura qualità, imparzialità e trasparenza. La
maggior parte dei laboratori finanziati (14 su 35) si trova in Lombardia, mentre gli altri
sono dislocati in Emilia-Romagna, Friuli-Venezia Giulia, Molise, Piemonte, Toscana,
Veneto, Liguria, Trentino-Alto Adige, Lazio, Puglia e Campania. Tra le patologie oggetto
di studio figurano distrofie muscolari, epilessie, disturbi del neurosviluppo e tumori
rari.